¿Qué enfermedad tenía Angelo el fallecido hijo de Luly Bossa?

Según el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, La distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno hereditario de gravedad, afecta primordialmente a niños varones y se caracteriza por una progresiva debilidad muscular y la pérdida de tejido muscular, tanto en el cuerpo como en el corazón. 

Esta condición se manifiesta desde temprana edad, usualmente entre los 3 y 4 años, iniciando en los músculos próximos al tronco y la pelvis, como los de los muslos, la región pélvica, el cuello y los hombros, extendiéndose posteriormente a otras áreas, incluidos los brazos y las piernas.

Los primeros síntomas incluyen retrasos en el desarrollo motor, como dificultades para sentarse o pararse sin asistencia, y en algunos casos, problemas para aprender a hablar. 

A medida que avanza la enfermedad, los afectados experimentan problemas para caminar, adoptando una marcha anormal, y enfrentan dificultades para correr, levantarse o subir escaleras. 

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— Luly Bossa | Oficial (@LulyBossaTheOne) January 3, 2024

Los músculos de la pantorrilla pueden presentar una apariencia engrosada debido al reemplazo de la musculatura por tejido graso y conectivo. En etapas avanzadas, alrededor de los 12 o 13 años, los pacientes suelen requerir el uso de sillas de ruedas.

La DMD no solo compromete los músculos esqueléticos, sino también puede afectar el corazón y los músculos respiratorios, especialmente durante la adolescencia. 

Se relaciona con mutaciones en el gen DMD, que conlleva a la ausencia de la proteína distrofina en músculos, corazón y ciertas áreas cerebrales. La transmisión de la enfermedad es recesiva y ligada al cromosoma X; aunque en ocasiones, surge en individuos sin antecedentes familiares.

Actualmente, no existe una cura para la DMD, y los tratamientos disponibles buscan aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

Hay múltiples investigaciones en curso enfocadas en hallar un tratamiento efectivo. Las complicaciones más graves de la DMD incluyen problemas cardíacos y respiratorios, aunque algunos pacientes logran alcanzar la edad adulta.

Cabe destacar que mutaciones similares en el gen DMD pueden causar la distrofia muscular de Becker, una forma más leve de distrofia muscular que se presenta más tardíamente y tiene una progresión más lenta.

La detección temprana y el seguimiento médico son cruciales para gestionar los diversos aspectos de la DMD, abordando tanto los desafíos físicos como los potenciales problemas cognitivos y emocionales que pueden acompañar a esta condición.
 

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